Alkaptonüri Nedir ?

0
2
views

Alkaptonüri, bir kişinin idrarının havaya maruz kaldığında koyu kahverengimsi siyah bir renge dönüştüğü nadir bir durumdur. Alkaptonüri, metabolizmanın doğuştan gelen bir hatası olarak bilinen bir grup koşulun bir parçasıdır  .

Nedenler

HGD genindeki bir defekt, alkaptonüriye neden olur.

Gen kusuru, vücudun belirli amino asitleri (tirosin ve fenilalanin) uygun bir şekilde parçalayamamasıdır. Sonuç olarak, deri ve diğer vücut dokularında homojenik asit adı verilen bir madde oluşur. Asit vücudu idrar yoluyla terk eder. İdrar hava ile karıştığında kahverengimsi-siyah olur.

Alkaptonüri kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Her iki ebeveyn de bu durumla ilgili genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığın gelişme şansı% 25’dir (1’de 4).

belirtiler

Bir bebeğin bezindeki idrar kararabilir ve birkaç saat sonra neredeyse siyaha dönebilir. Ancak, bu koşulu olan birçok kişi sahip olduklarını bilmiyor olabilir. Hastalık, çoğu zaman, eklem ve diğer problemlerin ortaya çıktığı, yetişkinlik ortalarında (40 yaş civarında) keşfedilir.

Semptomlar şunları içerebilir:

  • Zamanla kötüleşen artrit (özellikle omurga)
  • Kulağın koyulaşması
  • Göz ve kornea beyazı üzerinde koyu lekeler

Sınavlar ve Testler

Alkaptonuriyi test etmek için bir idrar testi yapılır. İdrarda ferrik klorür eklenirse, bu durumdaki kişilerde idrar siyahı ortaya çıkar.

tedavi

Bazı insanlar yüksek doz C vitamini kullanmaktadır. Bunun kıkırdakta kahverengi pigment oluşumunu azalttığı ve artrit gelişimini yavaşlatabildiği gösterilmiştir.

Outlook (Prognoz)

Sonuçların iyi olması bekleniyor.

Olası Komplikasyonlar

Kıkırdaktaki homojenik asitin birikmesi  , alkaptonürili birçok erişkinde artrite neden olur  .

  • Homogentisik asit de kalp kapakçıkları üzerinde, özellikle mitral kapakta birikebilir. Bu bazen kapak değiştirme ihtiyacına yol açabilir.
  • Koroner arter hastalığı , alkaptonürili kişilerde daha erken yaşlarda gelişebilir.
  • Böbrek taşı ve prostat taşları, alkaptonürili kişilerde daha yaygın olabilir.

Tıp Uzmanı ile İletişim Kurmak

Kendi idrarınızın veya çocuğunuzun idrarının havaya maruz kaldığında koyu kahverengi veya siyah olduğunu fark ederseniz, sağlık uzmanınızı arayın.

önleme

Çocuk sahibi olmayı düşünen bir aile öyküsü olan kişilerde genetik danışmanlık önerilmektedir.

Alkaptonüriyi taşıdığınızı görmek için bir kan testi yapılabilir.

Genetik değişiklik tespit edilirse, bu durum için gelişmekte olan bir bebeği taramak için doğum öncesi testler (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) yapılabilir.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here