Aase Sendromu

1
15
views

Aase sendromu, anemi ve bazı eklem ve iskelet deformitelerini içeren nadir bir hastalıktır .

Nedenler

Birçok Aase sendromu vakası bilinen bir sebep olmaksızın ortaya çıkar ve ailelerden (miras yoluyla) geçmez. Bununla birlikte, bazı vakaların (% 45) kalıtsal olduğu gösterilmiştir. Bunlar, proteinin doğru bir şekilde üretilmesi için önemli olan 9 genin 1’inde bir değişiklikten kaynaklanır (genler ribozomal proteinler yapar).

Bu durum Diamond-Blackfan anemisine benzer ve iki koşul ayrılmamalıdır. Diamond-Blackfan anemisi olan bazı kişilerde 19 kromozomunda eksik bir parça bulunmuştur.

Aase sendromundaki anemi, kan hücrelerinin oluştuğu kemik iliğinin zayıf gelişmesinden kaynaklanır.

belirtiler

Semptomlar şunları içerebilir:

  • Yok veya küçük eklemler
  • Yarık dudak
  • Parmak eklemlerinde azalmış cilt kırışıklıkları
  • Deforme kulaklar
  • Droopy göz kapakları
  • Eklemlerin doğumdan tamamen uzaması ( kontraktür deformitesi )
  • Dar omuzlar
  • Soluk ten
  • Üç eklemli başparmak

Sınavlar ve Testler

Sağlık hizmeti uzmanı bir fizik sınavı gerçekleştirecektir. Yapılabilecek testler şunları içerir:

  • Kemik iliği biyopsisi
  • Tam kan sayımı (CBC)
  • Ekokardiyogram
  • Röntgen ışınları

tedavi

Tedavi anemi tedavisi için yaşamın ilk yılında kan transfüzyonu içerebilir.

Aort sendromu ile ilişkili anemi tedavisinde prednizon adı verilen bir steroid ilacı kullanılmıştır. Bununla birlikte, sadece anemi tedavisi deneyimi olan bir sağlayıcı ile faydaları ve riskleri gözden geçirdikten sonra kullanılmalıdır.

Diğer tedavi başarısız olursa, bir kemik iliği nakli gerekli olabilir.

Outlook (Prognoz)

Anemi yaşla birlikte iyileşme eğilimindedir.

Olası Komplikasyonlar

Anemi ile ilgili komplikasyonlar şunlardır:

  • yorgunluk
  • Kandaki azalmış oksijen
  • zayıflık

Kalp problemleri, spesifik defektlere bağlı olarak çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.

Aase sendromunun şiddetli vakaları ölü doğum veya erken ölüm ile ilişkilendirilmiştir .

önleme

Eğer bu sendromun bir aile öyküsüne sahipseniz ve hamile kalmak istiyorsanız, genetik danışmanlık önerilir.

1 YORUM

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here